29 февраля фонд пациентов с мукополисахаридозом и редкими заболеваниями «Жаңа Өмір» организовал научно-практическую конференцию в Zoom. Сотни неравнодушных с разных уголков страны прослушали доклады экспертов. На площадке участников приветствовала министр здравоохранения Акмарал Альназарова. 

Многие пациенты имеют бесплатное лекарственное обеспечение. В государстве не полностью решены проблемы в этой области. Однако мы готовы работать и исправлять ситуацию. Необходим единый центр, который будет координировать врачей и пациентов с орфанными заболеваниями. В ближайшее время мы совместно обсудим этот вопрос. Подобные встречи - хороший стимул для нас. Сейчас мы исследуем, как обстоят дела с лечением и медикаментами. Я открыта к диалогу и готова выслушать ваши предложения, - сказала Акмарал Альназарова.

 

Уполномоченный по правам ребенка в Казахстане Динара Закиева озвучила, что в 2023 году для амбулаторного лечения пациентов с редкими заболеваниями были закуплены лекарственные средства на сумму 74 млрд тенге, а для стационара - на 20 млрд тенге. 

Депутат мажилиса Парламента, представитель Комитета по законодательству и судебноправовой реформе Абзал Куспан отметил, что повышение осведомленности о редких заболеваниях играет значительную роль в обеспечении ранней диагностики и доступа к адекватной медицинской помощи. Однако наряду с этим необходимо улучшить качество доступа диагностики и лечения редких заболеваний. 

Это включает в себя развитие специализированных центров, обеспечения доступности лекарств и медицинского оборудования, а также поддержка научных исследований в этой области. Важно взаимодействовать с пациентами и их семьями. Я как представитель законодательной ветви власти выражаю свою готовность оказать поддержку при необходимости законодательного закрепления помощи гражданам, страдающим редкими заболеваниями, - подчеркнул Абзал Куспан.

 

С докладом выступила руководитель педиатрического блока Научного центра педиатрии и детской хирургии Гульмира Алтынбаева. По ее словам, Управление редких заболеваний Национального института здравоохранения насчитывает более 6000 нозологий. Редкое заболевание поражает менее одного из 200 тысяч человек. 

На сегодня выявлено более 7000 разновидностей редких заболеваний. 80 процентов из них происходят в результате поломки на уровне гена. Если во всем мире всех людей с редкими заболеваниями собрать воедино, то эта страна заняла бы третье место по популяции после Индии и Китая, - рассказала спикер.    

 

В качестве примера Гульмира Алтынбаева остановилась на такой нозологии, как наследственные болезни обмена веществ. Это наследственная болезнь, возникающая в результате врожденных дефектов специфических ферментов, приводящих к нарушениям определенных метаболических процессов. 

Наследственные болезни обмена - это большая группа моногенных заболеваний. Дефект фермента обусловлен наличием мутации в его гене. В результате чего блокируются биохимические реакции. И в организме накапливаются субстраты этих реакций, - пояснила докладчик. 

 

По данным ВОЗ, до пяти процентов новорожденных имеют наследственные заболевания, которые приводят к 20-30 процентам младенческой смертности и 30 процентам детской смертности. 

Синдром внезапной детской смерти является одной из наиболее частых причин смерти в течение первого года жизни. Также установлено, что пять процентов всех синдромов внезапной детской смерти - следствие наследственных нарушений метаболизма. 

В динамике младенческой и неонатальной смертности Казахстан занимает пятое место после Эстонии, Беларуси, Грузии и России. 

Почему мы вовремя не распознаем наследственные болезни? Потому что они имеют значительное разнообразие – более 700 видов. Необходима специальная лабораторная диагностика. Эта нозология приводит к высокой степени инвалидизации и летальному исходу. Поэтому выявление болезни вовремя очень важно, - поделилась руководитель педиатрического блока Научного центра педиатрии и детской хирургии. 

 

Также, по ее словам, сложно определить нозологию во время беременности женщины. Чаще дети рождаются доношенными и здоровыми. Поэтому нужно прежде всего обращать внимание на семейный анамнез:

- случаи неонатальной и младенческой смерти неясной этиологии;

- наличие сибса, страдающего неврологическим заболеванием;

- множественные выкидыши; 

- близкородственные браки. 

Нозология проявляется в течение 72 часов после рождения малыша. Наблюдается патология сосания, глотания, может начаться как рвота, судороги и так далее, - резюмировала спикер.    

 

Напомним, День орфанных заболеваний - международный праздник, который учрежден Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) в 2008 году. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями. 

Согласно статистике, в Казахстане на учете состоят более 13000 детей с орфанными заболеваниями. Редкие заболевания могут быть сложными для диагностики и лечения из-за их малочисленности и часто недостаточной информации. Однако благодаря совместным усилиям правительства, медицинских организаций и общественности, Казахстан продолжает шагать вперед в борьбе с этими состояниями.